项目名称：    Y染色体多态性与东亚人群的起源、迁徙和遗传结构的研究

推荐单位：    上海市

项目简介：    现代人类的起源、迁徙和不同人群之间的渊源关系是人们普遍关心的问题，也是学术界研究的热点。其中争论较多，特别是现代东亚人群的起源和迁徙问题，尚待进一步的多学科交叉的细致分析。本项目是以人类遗传学和群体遗传学为主干，结合人类学、民族学、考古学、语言学及历史学等学科，对东亚人群的起源、迁徙和遗传结构的综合性研究。我们在世界上首次系统地利用Y染色体上的单核苷酸多态位点（SNP）为遗传标记，检测和分析东亚人群Y 染色体单倍型类型及频率分布规律，发现了一系列在东亚人群中具有高多态性高信息量的Y 染色体单核苷酸多态位点，为东亚人群的人类学，民族学和历史学研究提供了新的遗传学证据和研究手段。我们还在国际上首次从父系遗传角度大规模地证实现代东亚人群起源于非洲，为"非洲起源假说"提供了强有力的证据。此外，我们发现南北东亚人群间存在Y染色体遗传差异，并提出东亚人群的共同祖先由南往北的史前迁徙路线及年代；利用遗传学方法研究汉文化的扩张，发现汉文化的人口扩张模式，揭开了全世界最大的民族的文化扩散模式的神秘面纱；从Y染色体遗传学角度证实了"汉藏同源"的论断，并提出汉族和藏缅语系民族分化的遗传学基础。本项目研究的近2万份样品囊括了东亚及亚太绝大多数地区和语系，是迄今为止在中国及东亚人群的迁徙及进化研究领域最为系统和完整的工作。本项目的研究成果为现代人，特别是东亚人群的起源和进化研究提供了重要的资料，并为进一步的以疾病及药物开发为目的基因组多样性研究奠定了基础，并为中华民族"多元一体格局"提供了详实的遗传学佐证。近年来，相关研究成果发表在《Science》和《Nature》等国际顶尖学术期刊上，10 篇代表性论文在SCI 数据库中被他引二百三十多次，其中单篇最高他引次数达66次。《Science》、《Scientific American》等刊物都发表了同行的文章，对我们的研究成果予以肯定。英国BBC、新华社、人民日报等国内外主要传媒也纷纷进行了褒扬评论及正面报道。

主要发现点：  1）在国际上首次系统地将Y 染色体单核苷酸多态位点引入现代东亚人群的起源和进化研究，为东亚人群的人类学，民族学和历史学研究提供了新的人类遗传学证据和研究手段；发现了一系列在东亚人群中具有高多态性高信息量的Y 染色体单核苷酸多态位点，这些位点已经被同行广泛应用于东亚人群的迁徙和遗传结构的研究。（学科分类名称：人类遗传学；10篇代表性论文中的相应论文：第一、四篇）

2）在国际上首次从Y 染色体父系遗传角度大规模地证实现代东亚人群的“非洲起源假说”，为现代人类起源这一学术界的重大问题提供了新的研究手段，为"非洲起源假说"提供了强有力的证据。（学科分类名称：人类起源与演化学；10篇代表性论文中的相应论文：第二、四、十篇）

3）发现了南北东亚人群间存在Y染色体遗传差异，并提出东亚人群的共同祖先由南往北的史前迁徙路线及年代。（学科分类名称：群体遗传学；10篇代表性论文中的相应论文：第一、六篇）

4）利用遗传学方法研究汉藏语系人群的起源和进化历史。发现汉文化的人口扩张模式；从Y染色体遗传学角度证实了"汉藏同源"的论断，并提出汉族和藏缅语系民族分化的遗传学基础；发现南方藏缅人群普遍融合了北方民族和南方民族的基因成分，并且融合的过程具有性别偏向性。（学科分类名称：群体遗传学；10篇代表性论文中的相应论文：第三、五、八、九篇）

5）否定了玻利尼西亚人台湾起源说，发现东南亚地区人群和玻利尼西亚人群的在Y染色体父系遗传上的联系，提出包括中国南部地区在内的东南亚地区可能是在3000年前大批移民太平洋岛屿的玻利尼西亚人的起源地。（学科分类名称：群体遗传学；10篇代表性论文中的相应论文：第七篇）

主要完成人：  1.   金力

总负责人。全面负责课题设计，样品采集，基因分型，数据分析，和论文写作。为本项目的所有发现成果均做出最主要的创造性贡献。在本研究项目中的工作量占本人工作量的50%以上。支持本人贡献的论文为本项目10篇代表性论文的第一至十篇。

2.   宿兵

课题的策划者之一，承担基因分型、论文撰写等工作，为本项目的所有发现成果均做出创造性贡献。在本研究项目中的工作量占本人工作量的50%以上。支持本人贡献的论文为本项目10篇代表性论文的第一至十篇。

3.   卢大儒

项目的组织者和负责人之一。负责国内工作的组织和协调；组织开展中国不同民族代表性人群的调查和血样采集；组织建立大规模SNP 分型技术平台并开展Y-SNP 分型研究。为本项目的第一至四个发现点做出创造性贡献。在本研究项目中的工作量占本人工作量的50%以上。 支持本人贡献的论文为本项目10篇代表性论文的第一、二、三、五、八、十篇。

4.   褚嘉祐

承担部分样品采集及基因分型，是主要贡献人之一。为本项目的第一、四、五个发现点做出创造性贡献。在本研究项目中的工作量占本人工作量的30%. 支持本人贡献的论文为本项目10篇代表性论文的第一、七、九、十篇。

5.   黄薇

主要参与SNP 检测，基因分型工作，提供强有力的技术支持，保证了本项目的顺利完成。为本项目的第一至四个发现点做出创造性贡献。在本研究项目中的工作量占本人工作量的30%. 支持本人贡献的论文为本项目10篇代表性论文的第一、二、三、十篇。

10篇代表性论文：  1.   Y chromosome evidence for a northward migration of modern humans in East Asia during the last Ice Age / American Journal of Human Genetics

2.   African origin of modern humans in East Asia: a tale of 12,000 Y chromosomes / Science

3.   Genetic evidence supports demic diffusion of Han culture / Nature

4.   Natives or immigrants: modern human origin in East Asia / Nature Reviews Genetics

5.   Analyses of genetic structure of Tibeto-Burman populations reveals sex-biased admixture in Southern Tibeto-Burmans / American Journal of Human Genetics

6.   Y-chromosome evidence of southern origin of the East Asians-specific haplogroup O3-M122 / American Journal of Human Genetics

7.   Polynesian origins: new insights from the Y-chromosome / Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

8.   Y chromosome haplotypes reveal prehistorical migrations to the Himalayas / Human Genetics

9.   Multiple origins of Tibetan Y chromosomes / Human Genetics

10.  Y-chromosome haplotype distribution in Han Chinese populations and modern human origin in East Asians / Science in China Series C-Life Sciences